nccvoice.com

Berita Kesehatan DI Dunia

Jo Cameron, 71, memiliki mutasi genetik langka yang membuatnya tidak merasa sakit atau cemas, menurut laporan ilmiah baru. Para peneliti berharap temuan ini dapat membantu mengembangkan perawatan yang lebih efektif untuk rasa sakit. 

Dia diberitahu bahwa persalinan akan terasa menyakitkan. Tetapi seiring berlalunya waktu, tidak ada yang mengganggunya – bahkan tanpa epidural.

“Saya bisa merasakan bahwa tubuh saya berubah, tetapi itu tidak menyakiti saya,” kenang wanita itu, Jo Cameron, yang kini berusia 71 tahun. Ia menyamakannya dengan “sebuah gelitik.” Kemudian, ia akan memberi tahu calon ibu, “Don Jangan khawatir, ini tidak seburuk yang dikatakan orang. “

Baru-baru ini – lebih dari empat dekade kemudian – dia mengetahui bahwa teman-temannya tidak melebih-lebihkan.

Sebaliknya, ada sesuatu yang berbeda tentang bagaimana tubuhnya mengalami rasa sakit: Sebagian besar tidak.

Para ilmuwan percaya mereka sekarang mengerti mengapa. Dalam sebuah makalah yang diterbitkan Kamis di The British Journal of Anesthesia, para peneliti menghubungkan kehidupan Ny. Cameron yang sebenarnya tanpa rasa sakit dengan mutasi pada gen yang sebelumnya tidak dikenal. Harapannya, kata mereka, adalah bahwa temuan ini pada akhirnya dapat berkontribusi pada pengembangan pengobatan nyeri baru. Mereka percaya mutasi ini juga terkait dengan mengapa Cameron merasa sedikit cemas atau takut sepanjang hidupnya dan mengapa tubuhnya cepat sembuh.

“Kami belum pernah menemukan pasien seperti ini,” kata John Wood, kepala Molecular Nociception Group di University College London.

[Baca lebih lanjut tentang bagaimana toleransi rasa sakit dan kecemasan dapat dihubungkan .]

Para ilmuwan telah mendokumentasikan studi kasus individu yang mengalami sedikit atau tidak ada rasa sakit selama hampir 100 tahun. Tetapi mutasi genetik yang tampaknya bertanggung jawab atas ketidaknyamanan virtual Cameron belum pernah diidentifikasi sebelumnya.

Studi ini muncul di tengah perkembangan besar dalam debat emosional tentang bagaimana mengobati rasa sakit secara bertanggung jawab. Pada hari Kamis, Negara Bagian New York mengajukan salah satu kasus hukum paling luas terhadap keluarga Sackler, yang memiliki Purdue Pharma, pembuat opioid OxyContin.

Dan itu adalah pengingat lain bahwa kita membutuhkan alternatif yang kurang adiktif untuk rasa sakit kronis, kata Dr. Stephen G. Waxman , ahli saraf di Yale dan penulis ” Mengejar Pria yang Berkobar: Kisah Pencarian untuk Pain Gen. ” Waxman tidak terlibat dalam makalah baru-baru ini tetapi dia juga mempelajari orang-orang yang memiliki mutasi langka yang mengubah pengalaman rasa sakit mereka.

“Masing-masing mutasi ini mengajarkan kita sesuatu, dan menunjuk pada gen tertentu sebagai target potensial untuk obat penghilang rasa sakit yang baru dan lebih efektif,” katanya.

Sebelumnya melaporkan misteri medis

• Selamat, Ini Kembar. Dokter Bingung.

• Itu Tampak Seperti Perut Bir. Ternyata Dia Punya Tumor 77 Pound.

• Ketika Penyakit adalah Misteri, Pasien Beralih ke Detektif Ini

“Saya jamin saya tidak membutuhkan apa-apa,” kenang Cameron kepada Dr. Devjit Srivastava, seorang konsultan anestesi dan obat pereda nyeri di rumah sakit National Health Service di Skotlandia utara dan salah satu penulis makalah tersebut.

Beberapa pertanyaan lanjutan mengungkapkan bahwa Ms. Cameron tidak biasa. Pada usia 65, dia harus mengganti pinggulnya. Karena itu tidak menyebabkan rasa sakitnya, dia tidak menyadari ada sesuatu yang salah sampai itu sangat parah. Luka, luka bakar, patah tulang – ini tidak ada salahnya juga. Bahkan, seringkali butuh bau daging yang terbakar atau suaminya yang mengidentifikasi darah baginya untuk melihat sesuatu yang salah. Dia juga melaporkan bahwa makan cabai Scotch bonnet cabe hanya menyisakan “cahaya yang menyenangkan.”

Srivastava merujuknya ke Molocular Nociception Group dari University College London, sebuah tim yang berfokus pada pendekatan genetik untuk memahami biologi rasa sakit dan sentuhan. Mereka memiliki beberapa petunjuk untuknya. Dalam beberapa dekade terakhir, para ilmuwan telah mengidentifikasi lusinan orang lain yang memproses rasa sakit dengan cara yang tidak biasa. Tetapi ketika Dr. James Cox , seorang dosen senior dengan kelompok itu dan penulis lain dari makalah baru itu, memeriksa profil genetisnya, itu tidak menyerupai profil orang lain yang dikenal hidup tanpa rasa sakit.

Akhirnya dia menemukan apa yang dia cari pada gen yang oleh para ilmuwan disebut FAAH-OUT. Kita semua memiliki gen ini. Tetapi dalam Ms. Cameron, “pasien memiliki penghapusan yang menghilangkan bagian depan gen,” katanya. Kerja darah tambahan mengkonfirmasi hipotesis ini, katanya.

Cameron berkata bahwa dia terkejut dengan minat pada kasusnya. Sampai percakapannya dengan Dr. Srivastava, rasa sakit bukanlah sesuatu yang dia pikirkan. Mungkin itu membantu bahwa meskipun dia membakar dan melukai dirinya sendiri cukup sering, luka-lukanya jarang meninggalkan bekas luka – sesuatu yang lain yang diyakini para ilmuwan terkait dengan mutasi.

[ Seperti halaman Science Times di Facebook. | Mendaftar untuk buletin Science Times. ]

Sejumlah artikel telah ditulis tentang orang tua dari anak-anak dengan kondisi yang sama. Banyak yang hidup dalam ketakutan bahwa tanpa rasa sakit, anak-anak mereka tidak akan belajar bagaimana menghindari menyakiti diri sendiri. Orang tuanya tidak pernah membuat masalah, katanya. Dia curiga ini mungkin karena dia mewarisi mutasi dari ayahnya.

“Aku tidak ingat dia membutuhkan obat penghilang rasa sakit,” katanya. “Aku pikir itu sebabnya aku tidak menganggapnya aneh.”

Sayangnya, karena dia meninggal sebelum penemuan, itu akan tetap tidak diketahui apakah dia membawa mutasi. Ibunya tidak membagikannya. Begitu pula putrinya. Putranya “memiliki mikrodelesi yang sama dalam FAAH-OUT, tetapi tidak memiliki mutasi lain yang menganugerahkan fungsi FAAH yang berkurang,” kata Dr. Cox.

Dengan kata lain, putranya berbagi sebagian, tetapi tidak semua, rasa sakitnya yang tidak sensitif.

Para ilmuwan juga tertarik dengan tingkat kecemasan Ms. Cameron yang luar biasa rendah. Pada kuesioner gangguan kecemasan, dia mendapat skor nol dari 21. Dia tidak ingat pernah merasa depresi atau takut.

“Saya sangat senang,” katanya.

Dalam retrospeksi, dia melihat bagaimana sifat genetisnya mungkin membantunya di tempat kerja. Setelah bertahun-tahun sebagai guru sekolah dasar, ia berlatih kembali untuk bekerja dengan orang-orang dengan cacat mental yang parah. Perilaku tidak menentu dan agresif tidak pernah membuatnya gusar, katanya.

Tetapi meskipun memiliki mutasi ini mungkin terdengar seperti mimpi, ada kelemahannya. Pertama adalah dia cukup pelupa; cenderung kehilangan kunci dan keretusan pemikirannya. Yang lain adalah bahwa dia tidak pernah merasakan “adrenalin” yang dibicarakan orang lain, katanya.

Para peneliti mengatakan mereka sekarang akan fokus pada upaya untuk lebih memahami bagaimana FAAH-OUT bekerja sehingga mereka dapat merancang terapi gen atau intervensi nyeri lainnya di sekitarnya. Mengubah penemuan semacam ini menjadi perawatan rasa sakit atau kegelisahan yang sebenarnya membutuhkan banyak langkah, bertahun-tahun, dan jutaan dolar. Jarang suatu produk muncul.

Tetapi ini belum pernah terjadi sebelumnya, kata Dr. Waxman. Sebagai pengingat bagaimana seorang individu dengan susunan genetik yang tidak biasa dapat membentuk masa depan kedokteran, ia menunjuk obat statin.

“Mereka dikembangkan sebagian besar atas dasar dan penemuan keluarga yang sangat langka di mana setiap orang mengalami serangan jantung di usia 20-an,” katanya. Apakah itu mutasi Ms. Cameron atau mutasi individu lain yang mengarahkan masa depan obat penghilang rasa sakit, masih terlalu dini untuk mengatakan.

“Tapi saya cukup yakin bahwa pelajaran yang kita pelajari dari gen yang terlibat dalam rasa sakit akan mengarah pada pengembangan kelas obat nyeri yang sama sekali baru,” katanya.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *