nccvoice.com

Berita Kesehatan DI Dunia

Para ilmuwan sedang menguji hampir dua lusin perawatan yang mungkin menghentikan penyakit. Tetapi pendaftaran dalam uji coba sangat terbatas, dan beberapa anak memenuhi syarat.Gambar

Orang tua Henri Bigelow, 8, dari Millcreek, Utah, berharap bahwa dia akan memenuhi syarat untuk satu-satunya percobaan terapi gen untuk distrofi otot Duchenne yang akan menerima anak laki-laki seusianya. Dia tidak melakukannya. KreditKreditKim Raff untuk The New York Times

Lucas berusia 5 tahun sebelum orang tuanya, Bill dan Marci Barton dari Grand Haven, Mich., Akhirnya mendapatkan penjelasan atas kesulitannya berdiri atau menaiki tangga. Diagnosis: distrofi otot.

Mr. Barton beralih ke Google.

“Hal pertama yang saya baca adalah, ‘tidak ada obat, di kursi roda di usia remaja, lulus usia 20-an,” kata Barton. “Saya berhenti. Saya tidak bisa membaca lagi. Saya tidak bisa mengatasinya. “

Kemudian dia menemukan alasan untuk berharap. Untuk pertama kalinya, ada uji klinis – hampir dua lusin – pengujian perawatan yang mungkin benar-benar menghentikan penyakit.

Masalahnya, seperti yang segera ditemukan oleh Mr. Barton, adalah kriteria pendaftaran sangat ketat sehingga sangat sedikit anak yang memenuhi syarat. Akibatnya, keluarga seperti Barton sering kali ditolak.

“Ada begitu banyak harapan, tetapi itu bukan untuk mereka,” kata Kristin Stephenson, wakil presiden kebijakan dan advokasi di Muscular Dystrophy Association di Chicago.

Bahkan bagi orang tua yang anaknya yang memenuhi syarat memenuhi syarat, kabar baik dapat diikuti dengan pilihan yang menyakitkan, hidup atau mati. Perawatan apa yang tampaknya paling menjanjikan? Haruskah dia terdaftar dalam percobaan dengan lengan plasebo?

Haruskah ia ditempatkan dalam penelitian yang kurang berisiko yang bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit tetapi tidak akan menghentikannya? Haruskah orang tua mengambil kesempatan mereka dengan percobaan sekarang – atau menunggu satu atau dua tahun, ketika kondisi anak mereka memburuk, sampai sesuatu yang lebih baik datang?

Seringkali tidak ada cara mudah untuk memutuskan.

“Kami berbicara dengan keluarga setiap hari,” kata Debra Miller yang mendirikan kelompok advokasi, Cure Duchenne, setelah putranya didiagnosis menderita penyakit tersebut. “Berkali-kali mereka menatap kami dan berkata, ‘Apa yang harus saya lakukan?'”

Untuk membantu, kelompoknya telah membangun pohon keputusan yang terperinci dan memimpin keluarga melaluinya. Putra Ms. Miller sendiri, yang berusia 22 tahun, tidak memenuhi syarat untuk uji klinis baru.

Ryan dan Brooke Saalman tahu betapa sulitnya mengetahui apa yang harus dilakukan. “Kami banyak berdoa,” kata Saalman, ibu dua anak lelaki dengan Duchenne di Columbus, Ga.

Mereka memutuskan untuk mendaftarkan putra tertua mereka, Jacob, 6, dalam uji coba obat yang sangat eksperimental. Uji coba ini membutuhkan infus mingguan di lokasi 100 mil dari rumah mereka. Dia adalah salah satu anak laki-laki pertama yang dirawat.

Para peneliti sedang menguji strategi yang disebut exon skipping: menempatkan perban molekul pada mutasi kecil dalam gen besar. Saalman juga mempertimbangkan percobaan terapi gen, di mana para ilmuwan berusaha untuk memasukkan gen baru yang membuat distrofin.

Tetapi mereka menemukan bahwa terapi gen mungkin tidak dapat diubah. Dan jika itu tidak berhasil, Jacob tidak akan memenuhi syarat untuk pendekatan yang bahkan lebih menjanjikan di masa depan: pengeditan gen, untuk menghilangkan mutasi mematikan yang menyebabkan Duchenne, sebuah upaya yang sekarang dalam pengembangan praklinis.

Terapi gen dan pengeditan gen keduanya bergantung pada virus flu yang dinonaktifkan untuk memberikan perawatan. Setelah terkena virus itu, tubuh membuat antibodi terhadapnya. Pada dasarnya, pasien seperti Jacob mendapat satu kesempatan pada modifikasi genetik.

Keluarga Saalman membuat keputusan berbeda untuk putra mereka yang lebih muda, Hudson, 2. Dia ditawari dua percobaan oleh perusahaan yang akan menerima anak laki-laki yang lebih muda.

Keluarga Saalman tidak bisa memutuskan apa yang harus dilakukan. Penyakit Hudson terus berkembang; Otot yang hilang sekarang hilang selamanya.

Tetapi mereka akhirnya membuat keputusan sulit untuk menunggu.

Hudson masih sangat muda. Jika mereka menunggu, para Saalman menyimpulkan, para peneliti akan belajar lebih banyak. Pencobaan lain pasti akan dimulai.

Sekitar 15 dari setiap 100.000 pria berusia 5 hingga 24 memiliki distrofi otot Duchenne , jenis yang paling umum. Mereka semua tidak memiliki gen dystrophin yang berfungsi, yang ada pada kromosom X, yang ditularkan kepada anak laki-laki oleh ibu mereka.

Tanpa distrofin – protein yang penting untuk menjaga membran sel otot – atrofi otot. Pasien biasanya kehilangan kemampuan berjalan pada usia 12 tahun, dan meninggal pada usia 20-an.

“Ini hal yang berat,” kata Leslie Porter dari Blanchard, Okla., Yang putranya yang berusia 8 tahun memiliki Duchenne. Dia tidak memenuhi syarat untuk percobaan apa pun, dan dia takut melihatnya memburuk.

“Aku hanya ingin waktu melambat,” katanya.

Menurut Ms Stephenson, dari MDA, uji coba obat mencari 2.500 pasien. Tetapi sebagian besar hanya ingin mendaftarkan anak laki-laki antara usia 4 dan 7 yang terkena penyakit tetapi belum terlalu lemah, dan yang memenuhi kriteria klinis lainnya, seperti memiliki mutasi di tempat yang tepat pada gen dystrophin.

Uji coba biasanya memerlukan tes fungsional, termasuk yang mengukur seberapa jauh seorang anak dapat berjalan dalam enam menit atau seberapa cepat ia bisa bangun dari berbaring rata.

Bagi banyak orang, kriterianya terlalu ketat. “Tidak ada cukup pasien,” kata Miller. “Akan sulit untuk mengisi semua uji klinis ini.”

Bartons mengetahui tentang percobaan terapi gen di Rumah Sakit Anak Nationwide di Columbus, Ohio, menguji pengobatan oleh Sarepta Therapeutics.

Mereka menonton video ajaib tentang seorang bocah lelaki yang berjuang untuk menaiki tangga sebelum perawatan – dan kemudian melakukannya dengan mudah sesudahnya.

“Inilah yang kami harapkan,” kata Mr. Barton.

Lucas adalah usia yang tepat, dan dia tampaknya memenuhi syarat. Tetapi pengujian menunjukkan bahwa ia membawa antibodi terhadap virus yang digunakan untuk memberikan pengobatan. Itu tidak akan berhasil baginya.

Barton dikeringkan, hancur. Dan untuk saat ini, tidak ada uji coba lain yang memenuhi syarat untuk Lucas.

“Aku sudah menaruh harapanku dalam hal ini,” kata Mr. Barton. “Itu keajaiban.”

Jeffrey Bigelow, seorang ahli saraf, dan istrinya, Alexis Bigelow, dari Millcreek, Utah, berharap terhadap harapan bahwa putra mereka Henri, 8, akan memenuhi syarat untuk satu-satunya percobaan terapi gen yang akan menerima anak laki-laki seusianya.

Kemudian Bigelows menemukan bahwa pendaftar usia Henri harus bisa berbaring dan kemudian berdiri dengan tangan mereka di sisi mereka dalam waktu kurang dari 10 detik.

Butuh Henri 10 detik untuk melakukan musim semi lalu, ketika dia dievaluasi untuk percobaan lain. Sekarang mungkin perlu waktu 20 detik, kata ayahnya.

“Rasanya seperti Henri dihukum karena kehilangan kemampuan untuk berdiri terlalu cepat,” kata Dr. Bigelow.

Dia juga khawatir tentang anak laki-laki yang lebih tua dengan Duchenne yang cukup beruntung masih bisa berjalan. Mereka dikucilkan dari persidangan karena mereka belum di kursi roda . Dan cobaan lain tidak akan menerima anak laki-laki setua itu.

“Ini adalah anak laki-laki yang, seperti Henri, sangat membutuhkan perawatan, dan jika mereka tidak mendapatkannya dalam satu atau dua tahun ke depan, kemungkinan akan terbatas pada kursi roda, untuk tidak pernah berjalan lagi,” kata Dr. Bigelow.

“Ini hanya terasa tidak adil.”

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *